پیری زود رس

پیری زود رس

پیری زود رس

پروگریا (به انگلیسی: Progeria) یا سندرم پروگریا(که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند. کلمهٔ پروگریااز لغت پروگروس progeros یونانی که به معنای پیری زودرس است، گرفته شده‌است که در آن کلمه یونانی پرو به معنای قبل یا پیش، و کلمهٔ گروس به معنی سنین پیری یا کهولت است.

میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده است، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی محسوب کرد. افرادی که با سندرم پروگریا متولد می‌شوند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این سندرم نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده‌است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیسته‌اند.

این سندرم، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش (موتاسیون) جدید رخ می‌دهد که گرچه به طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال به گونه‌ای منحصر به فرد و بصورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان دیس کراتوز کانجنیتا Dyskeratosis congenita یا همان DKC شناخته می‌شود است که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر ممبنای شجره نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد.

دانشمندان، به طور خاص به شناسایی سندرم پروگریا علاقه مند هستند، چرا که ممکن است این سندرم بعنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه‌هایی را نیز پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون – گیلفورد پروگریا یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.

علائم و نشانه ها

علائم اولیه شامل نارسایی رشد، پوست شبیه اسکلروز موضعی است. وقتی بچه ها نوزادی را پشت سر می‌گذارند علائم دیگر ظاهر می‌شود.

بچه‌های مبتلا به پروگریا معمولا یک سال اول زندگی خود را به صورت طبیعی پشت سر می‌گذارند، اما بعدا روند رشدشان کند شده و محدودیت رشد، کچلی و ظاهر متمایزی پیدا می‌کنند ( صورت و فک کوچک و بینی تکیده (pinched).

 این بچه ها درست مثل افراد مسن بدن کوچک و شکننده‌ای دارند. علائم دیگر شامل پوست چروکیده، آترواسکلروز و مشکلات قلبی است.

مثل اغلب کهن‌سالان، کودکان مبتلا به این بیماری براثر سکته قلبی یا مغزی از بین می‌روند. رگ‌هایشان ضخیم و سخت شده، باعث تجمع پلاک‌های کلسترول و کلسیم شده و در نهایت منجر به فشار خون بالا و بیماری‌های قلبی می‌شود ،البته این بچه‌ها نه دچار جنون می‌شوند و نه کاهش حافظه و برخلاف بدنشان ذهنشان دست نخورده باقی می ماند این کودکان مسن بسیار باهوش وشجاع و پرانرژی هستند.

علل و عوامل خطرساز

علت بروز این سندرم هنوز کاملا شناخته نشده است و به همین دلیل هنوز به عنوان یک بیماری لاعلاج مطرح است .این بیماری به دلیل یک جهش نقطه‌ای است که باعث ایجاد یک Lamin A غیرطبیعی می‌شود. Lamin A یک پروتئین در اسکلت سلولی است که در سنتز DNA و RNA دخیل است. در این بیماران ناحیه شناسایی که آنزیم لازم دارد تا pre Lamin A را به Lamin A تبدیل کند جهش پیدا کرده‌است. پس Lamin A سنتز نمی شود و به جای آن pre Lamin A در دیواره هسته قرار می‌گیرد و ساختار هسته و تقسیمات سلولی مشکل پیدا می‌کند. در این افراد آسیب DNA افزایش پیدا می‌کند و دمیلیناسیون هیستون‌ها ایجاد می‌شود که منجر به کاهش هتروکروماتین می شود. تشخیص بر اساس علایم است و با تست ژنتیکی می‌توان تشخیص را تائید کرد.

ناگفته نماند محققان فرانسوی موفق به کشف ژن عامل سندرمی موسوم به هاچینسون گیلفورد شده‌اند. این سندرم موجب می‌شود که قربانیان جوان پنج تا ۱۰ برابر سریعتر از افراد عادی پیر شوند.

درمان بیماری

این بیماری یکی از ناخوشایند ترین بیماریهای شناخته شده برای اطفال است و درمانی ندارد.البته برخی از پژوهشگران اعتقاد دارند دسته‌ای از داروهای ضد سرطان درمان موثری برای بیماری پروگریا محسوب می‌شوند. این دسته از داروها که مهارکننده آنزیم فارنسیل ترانسفراز( (farnesyltransferaseهستند به منظور جلوگیری از فعالیت برخی  پروتیین‌های سرطان‌زا عمل می‌کنند. این دارو در ضمن فرآیند سلولی پیری زودرس را در مبتلایان به بیماری پروگریا مهار می‌کند.

(۰)(۰)

مطالب مشابه:

image_13950227237661.jpg

تجمع اعتراضی علیه معتادان، پلیسی شد!

سالمین: اهالی هرندی، بار دیگر در اعتراض به حضور معتادان...

خشونت صدا

بیماری خشونت صدا و راه درمان آن

علل و عوامل خطرساز تغییرات صدا ناشی از اختلالات چینهای...

image_13950227611267.jpg

خشن‌ شدن صدا را جدی بگیرید

سالمین:عضو انجمن علمی راینولوژی ایران با اشاره به امکان از...

نظر شما در رابطه با این مطلب چیست ؟